Interqq | Agen Poker | Poker Online | Judi Poker | Dewa Poker

Empat Penyakit Langka Ditemukan Di Indonesia

<h2 style="text-align: center;">
Empat Penyakit Langka Ditemukan Di Indonesia</h2>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgDfBSfyHRfJL7f-p8op_T23DRsuYNl0BG99Nrv4saW99yn1hjwpix6_6oqFSZIcWM9JKw_PWCjNRHEuhTuNLWj1XWGFIELQ7wkTCA9Nu97UZdiW8nKLQl1VcnrEVweLJFUonEZ3SxCIOQ/s1600/28anakjpg_YYoMo.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img alt="Empat Penyakit Langka Ditemukan Di Indonesia" border="0" data-original-height="450" data-original-width="800" height="360" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgDfBSfyHRfJL7f-p8op_T23DRsuYNl0BG99Nrv4saW99yn1hjwpix6_6oqFSZIcWM9JKw_PWCjNRHEuhTuNLWj1XWGFIELQ7wkTCA9Nu97UZdiW8nKLQl1VcnrEVweLJFUonEZ3SxCIOQ/s640/28anakjpg_YYoMo.jpg" title="Empat Penyakit Langka Ditemukan Di Indonesia" width="640" /></a></div>
<div style="text-align: center;">
<br /></div>
Dari 8.000 penyakit langka di dunia, setidaknya empat ditemukan di Indonesia, yaitu Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II, Gaucher, Pompe, dan Glukosa-Galaktosa Malabsorpsi (GSM). <br />
<br />
Hal ini diungkapkan oleh Dokter Spesialis Anak, nutrisi dan penyakit metabolik, dari RSCM, Dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA (K), selama dialog tentang "Tantangan dan Harapan Pasien Penyakit Langka di Indonesia" di Jakarta pada hari Rabu.<br />
<br />
Menyatakan bahwa 80 persen dari penyakit ini adalah genetik, Damayanti mengatakan, "Ada 250 kasus tambahan (penyakit langka) setiap tahun di dunia. Suatu penyakit disebut jarang jika jumlah pasien di bawah 2.000.".<br />
<br />
Tipe II MPS<br />
MPS tipe II disebabkan oleh kurangnya aktivitas enzim iduronate sulfatase. Ini terjadi pada satu dari 100.000 orang dan 170.000 kasus dialami oleh pria, sebagaimana dinyatakan dalam mpssociety.org.<br />
<br />
Beberapa individu akan mengalami keterlambatan perkembangan dan masalah fisik karena MPS tipe II.<br />
<br />
Pada bayi, tidak ada gejala yang terlihat, tetapi dengan lebih banyak kerusakan sel, tanda-tandanya lebih terlihat. Gejala umum termasuk kegagalan untuk mengembangkan beberapa organ, bentuk wajah yang khas dan kerangka tubuh yang tidak normal.<br />
<br />
Baca juga: Orang-Orang Asia Selatan Tidak Menyadari Risiko Kesehatan Mematikan dari Udara yang Tercemar<br />
<br />
Umar Abdul Azis (7) menderita penyakit ini. Ibunya, Umar Fitri, mengatakan putranya didiagnosis menderita MPS tipe II pada usia tiga tahun dan tujuh bulan.<br />
<br />
"Umar sekarang berusia tujuh tahun dan telah dirawat di taman kanak-kanak khusus. Ketika dia berusia lima tahun, dia mengalami kemunduran," kata Fitri di acara itu, yang juga dihadiri oleh orang tua pasien dengan penyakit langka di Indonesia.<br />
<br />
Menurutnya, pada awalnya, Umar mengalami keterlambatan motorik dan flunya berlangsung selama satu tahun. Setelah bolak-balik untuk mendapatkan perawatan di rumah sakit regional Tangerang, Umar dirujuk ke RSCM, di mana ia didiagnosis dengan MPS tipe II.<br />
<br />
Gaucher<br />
Seperti terungkap di Mayo Clinic, penyakit ini disebabkan karena penumpukan zat lemak tertentu dalam organ, terutama limpa dan hati, yang mempengaruhi fungsi mereka.<br />
<br />
Lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang.<br />
<br />
Secara umum, pasien menyaksikan perut membesar, nyeri pada tulang dan sendi, dan mudah lelah.<br />
<br />
Amin Mahmudah dari Jambi mengungkapkan bahwa putrinya, Athiyatul Maula (dua tahun empat bulan), mengalami kondisi ini, seperti halnya putranya Sukron. Namun, Sukron meninggal ketika dia berusia dua tahun dan lima bulan, karena dia terlambat didiagnosis.<br />
<br />
Pompe<br />
Pinandito Abid Rospati (4) menderita penyakit ini. Ayahnya, Agus Sulistoyono, mengungkapkan bahwa sebelum didiagnosis dengan Pompe, Dito sering mengalami sesak napas dan sekarang mengandalkan ventilator untuk bernafas.<br />
<br />
Seperti dilaporkan oleh Raredisease.org, Pompe adalah gangguan multisistem yang disebabkan oleh variasi patogen pada gen GAA yang mengandung informasi tentang produksi dan fungsi protein yang disebut alpha-glucosidase acid (GAA).<br />
<br />
Karena kekurangan protein ini, gula kompleks atau glikogen tidak dapat didegradasi menjadi gula sederhana seperti glukosa. Glikogen juga menumpuk di otot.<br />
<br />
Mereka yang menderita Pompe juga memiliki masalah jantung yang khas - disfungsi karena pembesaran jantung - selain melemahnya otot. Pasien juga mengalami masalah dengan pernapasan.<br />
<br />
Malabsorpsi Glukosa-Galaktosa (GSM)<br />
GSM adalah kelainan metabolisme genetik, di mana usus kecil tidak dapat mencerna, menyalurkan dan menyerap glukosa dan galaktosa. Dari 200 kasus di seluruh dunia, dua pertiganya terjadi pada wanita.<br />
<br />
Gejala penyakit ini dapat dilihat sejak bayi dilahirkan dan menerima laktosa dari susu. Umumnya, pasien mengalami diare kronis, dehidrasi, dan penurunan berat badan.<br />
<br />

Empat Penyakit Langka Ditemukan Di Indonesia

Empat Penyakit Langka Ditemukan Di Indonesia Dari 8.000 penyakit langka di dunia, setidaknya empat ditemukan di Indonesia, yaitu Mukop...

PBB TIDAK MENGINGINKAN BRUNEI HUKUMAN RAJAM MATI UNTUK KAUM LGBT

beritaterbaru 0 MANCANEGARA NEWS, top news, VIRAL 12:50:00

<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjfBrFOnu86O8WLW5YaP9FHgB_WEgKYdvt0rMoJVyWLgWWsYEE2bnL4IO65xVtKyAfAbwmPcU_7Ux06i62x9tXAwuE9BryZXtonONef-2aVmmCN-Bbz_JC98hfEhUZr34CgzNPm5LUlx6j3/s1600/Ilustrasi-LGBT-640x405.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" data-original-height="405" data-original-width="640" height="404" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjfBrFOnu86O8WLW5YaP9FHgB_WEgKYdvt0rMoJVyWLgWWsYEE2bnL4IO65xVtKyAfAbwmPcU_7Ux06i62x9tXAwuE9BryZXtonONef-2aVmmCN-Bbz_JC98hfEhUZr34CgzNPm5LUlx6j3/s640/Ilustrasi-LGBT-640x405.jpg" width="640" /></a></div>
<br />
Perserikatan Bangsa-Bangsa (PBB) mendesak pemerintah Brunei agar tidak menerapkan hukum untuk merajam tewas warga lesbi, gay, biseksual, dan transgender (LGBT).”Saya pemerintah Brunei untuk menghentikan kitab undang-undang hukum pidana yang menjadi salah satu kemunduran bagi perlindungan hak asasi terhadap rakyat Brunei jika di terapkan,”ujar Komisioner Tinggi HAM PBB, Michelle Bachelet, Senin (1/4).<br />
<br />
Bachelet merilis pernyataan ini dua hari sebelum Brunei benar-benar menerapkan hukuman tersebut terhitung pada Rabu (3/4). Rancangan undang-undang itu pertama kali diperkenalkan pada 2013. Namun, penerapan hukum it uterus tertunda karena desakan dari berbagai kelompok pegiat HAM.<br />
<br />
Desankan kian tinggi ketika mereka mengetahui bahwa undang-undang itu meliputi hukuman mati untuk sejumlah pelanggaran, termasuk pemerkosaan, sodomi, zinah, perampokan, hingga menghina Nabi Muhammad.<br />
<br />
Undang-undang itu juga memperbolehkan hukuman pemukulan di hadapan publik bagi pelaku aborsi. Pelaku pencurian juga bisa di amputasi jika undang-undang ini di terapkan. Poin kontroversi lain dalam undang-undang ini adalah hukuman mati bagi yang memaparkan ajaran agama lain kepada anak yang beragama Islam.<br />
<br />
Bachelet mengatakan bahwa para ahli HAM dari PBB juga mengutarakan kekhawatiran mereka hukuman jahat dan tidak berprikemanusiaan itu. Pernyataan Bachelet ini di rilis tak lama setelah sejumlah selebritis, termasuk George Clooney dan Elto John, mengecam rencana penerapan hukuman itu dan menyerukan pemboikotan hotel yang di miliki kesultanan Brunei.

PBB TIDAK MENGINGINKAN BRUNEI HUKUMAN RAJAM MATI UNTUK KAUM LGBT

Perserikatan Bangsa-Bangsa (PBB) mendesak pemerintah Brunei agar tidak menerapkan hukum untuk merajam tewas warga lesbi, gay, biseksual,...

TAIWAN TIDAK SENANG KARENA PESAWAT JET CHINA MENEROBOS PERBATASAN NYA

beritaterbaru 0 MANCANEGARA NEWS, VIRAL 12:48:00

<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgmm3Uvsfx-41T1b6h3TMto9W2dJIQgA04b9lJ-qGNHRYcw0d7-2WMgjmlzi7DMu1uqCcg8CmYJfFnK3hVDkKXp5ay8lQTIs1Nq1ptRU1N76g5gi8m-95Gv_qPIuUq7OxMBq_mhESCRBSy0/s1600/683330_720.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" data-original-height="405" data-original-width="720" height="360" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgmm3Uvsfx-41T1b6h3TMto9W2dJIQgA04b9lJ-qGNHRYcw0d7-2WMgjmlzi7DMu1uqCcg8CmYJfFnK3hVDkKXp5ay8lQTIs1Nq1ptRU1N76g5gi8m-95Gv_qPIuUq7OxMBq_mhESCRBSy0/s640/683330_720.jpg" width="640" /></a></div>
<br />
Di karenakan dua pesawat jet tempur milik Beijing melalui perbatasan laut antara Taiwan dan China, Taiwan marah dan mengutuk kejadian tersebut. Kementerian Pertahanan Taiwan menganggap maneuver itu sebagai langkah provokatif. Angkatan udara pun langsung mengerahkan jet tempur untuk mengusir pesawat-pesawat China tersebut.<br />
<br />
“Langkah China berdampak serius terhadap keselamatan dan kesetabilan regional,”ujar Kemhan Taiwan, Senin (1/4). Juru bicara Kantor Kepresidenan Taiwan, Huang Chung-yen, mengatakan Beijing harus menghentikan perilaku semacam ini yang dapat membahayakan perdamaian regional dan bukan menjadi pengacau internasional.”<br />
<br />
Presiden Taiwan Tsai Ing-wen mendesak tentara untuk menyelesaikan semua tugas persiapan perang. Namun  sampai saat ini China belum memberikan tanggapan terhadap pernyataan Taiwan itu. China telah berulang kali melakukan pengiriman pesawat dan kapal militernya untuk mengelilingi Taiwan selama beberapa tahun terakhir.<br />
<br />
Hal itu di lakukan oleh pemerintahan Presiden Xi  Jinping guna membendung upaya Taiwan untuk memerdekakan diri dari China. China juga berupaya mengisolasi Taiwan dengan mendesak sejumlah negara memutus hubungan diplomatik dengan wilayah yang dianggapnya pembangkang itu jika mau berelasi dengan Beijing.<br />
<br />
 Sementara itu, Amerika Serikat pekan lalu juga mengirim kapal angkatan laut dan penjaga pantainya melewati Selat Taiwan. Langkah semacam itu kerap memicu protes China lantaran Washington dianggap dekat dengan Taiwan. Taiwan menjadi salah satu isu yang mengganjal hubungan AS-China selama ini selain perang dagang dan perlombaan kekuatan militer di Laut China Selatan.

TAIWAN TIDAK SENANG KARENA PESAWAT JET CHINA MENEROBOS PERBATASAN NYA

Di karenakan dua pesawat jet tempur milik Beijing melalui perbatasan laut antara Taiwan dan China, Taiwan marah dan mengutuk kejadian te...

Pariwisata Lombok Belum Normal Setelah Satu Tahun Gempa

Vellow 0 HOT NEWS 19:38:00

<h2 style="text-align: center;">
Pariwisata Lombok Belum Normal Setelah Satu Tahun Gempa</h2>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiMCg311fTbKToY8CsPrUh3h4nV7f5uP55dUkGjhdck5b0B8h50f0aYhRxs4N9Iui3SIjz9gVKpCK-ldPPqIzatZyIt-75blo8DBb8HKFPSAIajdbSNpEOnRtjr3zJ_iiLSbsuB9U1PRR0/s1600/gempa999sah.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img alt="Pariwisata Lombok Belum Normal Setelah Satu Tahun Gempa" border="0" data-original-height="400" data-original-width="600" height="426" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiMCg311fTbKToY8CsPrUh3h4nV7f5uP55dUkGjhdck5b0B8h50f0aYhRxs4N9Iui3SIjz9gVKpCK-ldPPqIzatZyIt-75blo8DBb8HKFPSAIajdbSNpEOnRtjr3zJ_iiLSbsuB9U1PRR0/s640/gempa999sah.jpg" title="Pariwisata Lombok Belum Normal Setelah Satu Tahun Gempa" width="640" /></a></div>
<div style="text-align: center;">
<br /></div>
<div>
Hampir satu tahun telah berlalu sejak gempa dahsyat melanda wilayah Lombok , di Nusa Tenggara Barat (NTB), tetapi industri pariwisata belum pulih seperti semula dengan tingkat hunian hotel hanya 32,63 persen pada Februari 2019.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
Hunian hotel yang menurun di kawasan itu diungkapkan oleh Kepala Badan Pusat Statistik (BPS) NTB Suntono, Senin.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
“Pariwisata NTB belum menunjukkan perkembangan yang menggembirakan tahun ini,” katanya.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
BPS juga mencatat bahwa rata-rata lama menginap tamu di hotel berperingkat di NTB pada Februari 2019 hanya 2,16 hari, yang merupakan penurunan 0,75 dibandingkan bulan sebelumnya yang melihat rata-rata lama menginap 3,16.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
Jumlah tamu di hotel-hotel yang dinilai pada Februari 2019 dikenal sebagai 44.654 wisatawan, terdiri dari 34.822 turis domestik dan 9.832 turis asing.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
Jumlah wisatawan asing yang tiba melalui penerbangan langsung ke Bandara Internasional Lombok pada Februari 2019 berjumlah 3.588 orang yang didominasi oleh wisatawan Malaysia dengan 1.517 orang dan diikuti oleh China dengan 670 orang.</div>
<div>
<br /></div>
<div style="text-align: left;">
 </div>

Pariwisata Lombok Belum Normal Setelah Satu Tahun Gempa

Pariwisata Lombok Belum Normal Setelah Satu Tahun Gempa Hampir satu tahun telah berlalu sejak gempa dahsyat melanda wilayah Lombok , ...

RUMAH WARGA DI SEKITAR KALI MALANG TERENDAM BANJIR AKIBAT HUJAN DERAS

beritaterbaru 0 bencana alam, top news, VIRAL 11:13:00

<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjVfwWLFKx3tad9rGToiKcHjlmr1tjvrWEoSJgS42z5zdpSqY5UYZ43tSItwkogS41wewXjMjexWnpIDOrWSwMaHYDEWnl7k4Qo7qonD2eTXPjfzs0dmlwW3zFrmitk6vI3SuQGzzu5JxN0/s1600/hujan-deras-sejumlah-rumah-di-subang-terendam-banjir-akibat-luapan-sungai.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" data-original-height="335" data-original-width="670" height="320" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjVfwWLFKx3tad9rGToiKcHjlmr1tjvrWEoSJgS42z5zdpSqY5UYZ43tSItwkogS41wewXjMjexWnpIDOrWSwMaHYDEWnl7k4Qo7qonD2eTXPjfzs0dmlwW3zFrmitk6vI3SuQGzzu5JxN0/s640/hujan-deras-sejumlah-rumah-di-subang-terendam-banjir-akibat-luapan-sungai.jpg" width="640" /></a></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
Hujan deras yang mengguyur wilayah Bekasi, Jawa barat sejak siang tadi menyebabkan sejumlah wilayah tergenang oleh banjir. Bahkan, genangan air sampai melumpuhkan Jalan KH. Noer Ali atau Kalimalang di Kecamatan di Kecamatan Bekasi  Barat.<br />
<br />
Sejumlah warga telah melaporkan titik banjir di antaranya di Jalan Raya Pondok Cipta, Bekasi Barat sampai dengan Bintara 8. Genangan air mencapai tinggi betis orang dewasa, tak sedikit kendaraan yang nekat melintas mogok.<br />
<br />
Di Perumahan Jatikramat Estate, Kelurahan Jatikramat, Kecamatan Jatiasih juga demikian. Air sudah masuk ke teras rumah warga. Demikian juga du Perumahan Bumi Bekasi dan Taman Narogong Indah Kecamatan Rawalumbu.<br />
<br />
Banjir juga menggenangi kolong Tol JORR di Jalan KH. Noer Ali, Kecamatan Bekasi Barat. Banjir setinggi 60 cm menyebabkan jalur utama tujuan Jakarta menuju arah Bekasi lumpuh total. Kendaraan yang melintas tak sedikit yang mogok melintas karena di sebabkan melintas di jalan yang terendam oleh banjir.<br />
<br />
Wakil Satgas BPBD Kota Bekasi, Karsono mengatakan, sejauh ini genangan paling tinggi berada di Perumahan Cahaya Kemang Permai, Kecamatan Pondok Gede. Genangan di sana sudah mencapai 70 centimeter atau sepaha orang dewasa.<br />
<br />
“Untuk saat ini belum ada warga yang mengungsi, kami selalu siaga jika ada yang ingin mengungsi untuk membantu evakuasi,”ujar Karsono, Minggu (31/3). Karsono menambahkan, genangan di kolong tol JORR Kalimalang juga sudah mulai surut. Dinas terkait menerjunkan pompa portable untuk menyedot air untuk di buang ke saluran yang ada.”Saat ini air sudah surut, lalu lintas kendaraan normal kembali,”ujar dia.

RUMAH WARGA DI SEKITAR KALI MALANG TERENDAM BANJIR AKIBAT HUJAN DERAS

Hujan deras yang mengguyur wilayah Bekasi, Jawa barat sejak siang tadi menyebabkan sejumlah wilayah tergenang oleh banjir. Bahkan, ge...

TEMUKAN PEMUDA TERKAPAR DENGAN KONDISI BERSIMBAH DARAH DI SUKABUMI

beritaterbaru 0 top news, VIRAL 11:08:00

<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhnq9_Xr59ei1U2ccjznEf15-963zrmUvJwRQN0a63OSii5EM9-16acaerSa2usN7Q0tZqRUW8zaDKiyiL7LDNAtf1Fbi6NYD1zmfO75tfvtMjnGfFl9jvMvCMzpzywdk6wfoth3yhyphenhyphen_Bfg/s1600/8883213205-screenshot_2019-03-20-16-52-10-19.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" data-original-height="480" data-original-width="718" height="428" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhnq9_Xr59ei1U2ccjznEf15-963zrmUvJwRQN0a63OSii5EM9-16acaerSa2usN7Q0tZqRUW8zaDKiyiL7LDNAtf1Fbi6NYD1zmfO75tfvtMjnGfFl9jvMvCMzpzywdk6wfoth3yhyphenhyphen_Bfg/s640/8883213205-screenshot_2019-03-20-16-52-10-19.png" width="640" /></a></div>
<br />
Enjih alias Gagu, pemuda penyandang disabilitas, di temukan sudah terkapar dengan bersimbah darah di Jalan Ahmad Yani, Kecamatan Cikole, Kota Sukabumi, Jawa Barat. Sepeda motor miliknya terguling tidak jauh dari tempat kejadian. Belum diketahui apakah dia korban kejahatan atau kecelakaan lalu lintas.<br />
<br />
Kejadian tersebut berlangsung ,Minggu (31/3) pagi. Rekaman video saat tubuh bersimbah darah di jalan itu sudah tersebar di media sosial. Rekaman video yang di duga merupakan postingan pengguna jalan yang tengah melintas di sekitar lokasi.<br />
<br />
Kejadian nya terjadi di saat subuh, saya juga tidak melihat secara langsung. Hanya tahu-tahu banyak orang yang datang untuk melihat. Tidak ada yang berani memindahkan korban, karena katanya menunggu penyidik kepolisian datang,”kata Erwin, salah satu warga, yang kebetulan melintas tidak lama setelah Enjih terkapar.<br />
<br />
Erwin mengenali pemuda tersebut lantaran sering membantu anggota polisi di area Traffic Management Centre (TMC) Polres Sukabumi Kota.”dia orang nya tunawicara, suka bantu-bantu di sekitar pos TMC. Warga sekitar Masjid Agung dekat pos juga pasti pada kenal,”tutur Erwin.<br />
<br />
Polisi menyimpulkan peristiwa ini ada indikasi unsur aksi kekerasan atau bukan.”masih dalam penyidikan mengenai sebab, motif dan sebagainya,”kata Kapolres Sukabumi Kota AKBP Susatyo Purnomo.<br />
<br />
Saat ini Enjih di rawat intensif di RSUD R Syamsudin Sukabumi. Polisi akan mengecek kamera CCTV di tempat kejadian.”Nanti akan kami cek kembali. Kami akan lakukan koordinasi dengan pihak rumah sakit juga. Informasikan di sekitar lokasi juga ada CCTV, kita akan periksa itu,”ujar Susatyo.