Empat Penyakit Langka Ditemukan Di Indonesia

Empat Penyakit Langka Ditemukan Di Indonesia

Dari 8.000 penyakit langka di dunia, setidaknya empat ditemukan di Indonesia, yaitu Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II, Gaucher, Pompe, dan Glukosa-Galaktosa Malabsorpsi (GSM). 

Hal ini diungkapkan oleh Dokter Spesialis Anak, nutrisi dan penyakit metabolik, dari RSCM, Dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA (K), selama dialog tentang "Tantangan dan Harapan Pasien Penyakit Langka di Indonesia" di Jakarta pada hari Rabu.

Menyatakan bahwa 80 persen dari penyakit ini adalah genetik, Damayanti mengatakan, "Ada 250 kasus tambahan (penyakit langka) setiap tahun di dunia. Suatu penyakit disebut jarang jika jumlah pasien di bawah 2.000.".

Tipe II MPS
MPS tipe II disebabkan oleh kurangnya aktivitas enzim iduronate sulfatase. Ini terjadi pada satu dari 100.000 orang dan 170.000 kasus dialami oleh pria, sebagaimana dinyatakan dalam mpssociety.org.

Beberapa individu akan mengalami keterlambatan perkembangan dan masalah fisik karena MPS tipe II.

Pada bayi, tidak ada gejala yang terlihat, tetapi dengan lebih banyak kerusakan sel, tanda-tandanya lebih terlihat. Gejala umum termasuk kegagalan untuk mengembangkan beberapa organ, bentuk wajah yang khas dan kerangka tubuh yang tidak normal.

Baca juga: Orang-Orang Asia Selatan Tidak Menyadari Risiko Kesehatan Mematikan dari Udara yang Tercemar

Umar Abdul Azis (7) menderita penyakit ini. Ibunya, Umar Fitri, mengatakan putranya didiagnosis menderita MPS tipe II pada usia tiga tahun dan tujuh bulan.

"Umar sekarang berusia tujuh tahun dan telah dirawat di taman kanak-kanak khusus. Ketika dia berusia lima tahun, dia mengalami kemunduran," kata Fitri di acara itu, yang juga dihadiri oleh orang tua pasien dengan penyakit langka di Indonesia.

Menurutnya, pada awalnya, Umar mengalami keterlambatan motorik dan flunya berlangsung selama satu tahun. Setelah bolak-balik untuk mendapatkan perawatan di rumah sakit regional Tangerang, Umar dirujuk ke RSCM, di mana ia didiagnosis dengan MPS tipe II.

Gaucher
Seperti terungkap di Mayo Clinic, penyakit ini disebabkan karena penumpukan zat lemak tertentu dalam organ, terutama limpa dan hati, yang mempengaruhi fungsi mereka.

Lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang.

Secara umum, pasien menyaksikan perut membesar, nyeri pada tulang dan sendi, dan mudah lelah.

Amin Mahmudah dari Jambi mengungkapkan bahwa putrinya, Athiyatul Maula (dua tahun empat bulan), mengalami kondisi ini, seperti halnya putranya Sukron. Namun, Sukron meninggal ketika dia berusia dua tahun dan lima bulan, karena dia terlambat didiagnosis.

Pompe
Pinandito Abid Rospati (4) menderita penyakit ini. Ayahnya, Agus Sulistoyono, mengungkapkan bahwa sebelum didiagnosis dengan Pompe, Dito sering mengalami sesak napas dan sekarang mengandalkan ventilator untuk bernafas.

Seperti dilaporkan oleh Raredisease.org, Pompe adalah gangguan multisistem yang disebabkan oleh variasi patogen pada gen GAA yang mengandung informasi tentang produksi dan fungsi protein yang disebut alpha-glucosidase acid (GAA).

Karena kekurangan protein ini, gula kompleks atau glikogen tidak dapat didegradasi menjadi gula sederhana seperti glukosa. Glikogen juga menumpuk di otot.

Mereka yang menderita Pompe juga memiliki masalah jantung yang khas - disfungsi karena pembesaran jantung - selain melemahnya otot. Pasien juga mengalami masalah dengan pernapasan.

Malabsorpsi Glukosa-Galaktosa (GSM)
GSM adalah kelainan metabolisme genetik, di mana usus kecil tidak dapat mencerna, menyalurkan dan menyerap glukosa dan galaktosa. Dari 200 kasus di seluruh dunia, dua pertiganya terjadi pada wanita.

Gejala penyakit ini dapat dilihat sejak bayi dilahirkan dan menerima laktosa dari susu. Umumnya, pasien mengalami diare kronis, dehidrasi, dan penurunan berat badan.